Bilimciler, dilate kardiyomiyopati (DCM)*** adındaki kalp hastalığına neden olan önemli bir genetik mutasyon buldular. Bu sayede yüksek risk grubundaki hastalar daha doğru teşhis ve tedavi edilebilecek.

5000’den fazla kişi üzerinde yapılan çalışmalarda araştırıcılar, genin içindeki hangi varyasyonların sorunlara neden olduğunu bulabilmek için kalıtsal kalp yetmezliği ile bağlantılı olan “titin” proteinini kodlayan geni sekans ettiler. Araştırmanın başındaki Prof. Stuart Cook (Imperial College Londra), çalışmanın sonuçları ile DCM’nin moleküler nedenlerinin ayrıntılı şekilde anlaşılabildiğini söylüyor. Böylece bu bilgilerle, hastaların akrabaları gelişmekte olan hastalık için taranabiliyor ve durumları için erkenden önlem alınabiliyor.

Kalp kaslarının incelmesi, zayıflaması ve çoğunlukla kalp yetmezliğine neden olan DCM, her 250 kişinden birini etkiliyor. Vakaların dörtte birinde görülen titin proteininin daha kısa olmasına neden olan titin genindeki mutasyon, DCM’nin en yaygın nedeni. Ancak yaklaşık 50 kişiden birinde görülen gendeki kesilmeler çok yaygın ve çoğunlukla zarasız oldukları için doğru bir genetik test uygulamak da zor oluyor.

Science Translational Medicine Journal’da yayınlanan çalışma için Cook ve ekibi sağlıklı gönüllüler ve DCM hastalarından oluşan 5267 kişiden titin genini sekans ettiler ve kalp dokusundaki titin seviyelerini analiz ettiler.

Sonuçlara göre DCM’ye neden olan mutasyonların gen sekansının en uzak ucunda meydana geldiği görülürken, sağlıklı kişilerde mutasyonların daha çok titinin işlevsel kalmasına neden olan final proteini içerisinde yer almayan kısımlarında meydana geldiği görülüyor.

“Bu çalışma ile DCM ile bağlantılı olan ve zararsız olan titin geni mutasyonlarının ayrıntılı bir listesi ortaya çıkmış oldu” diyor araştırmada yer alan uzmanlardan Jeremy Pearson ve ekliyor “bu bilgiler gelecekteki teşhisler için çok değerli”.
Araştırma sonucu bulunan verilerle titin mutasyonu ile ortaya çıkan kalp hastalıklarının önlenmesi ya da tedavisi için terapiler geliştirilebilir.

*** Kalp boşluklarında öncelikle kalbin sol tarafının, bazen de sağ tarafının eşlik ettiği, belirgin genişleme ve kalbin kasılma fonksiyonunun azalması durumu